「遺伝子変異」とは？

日本人、実は「酒が飲めなくなる」ように進化していた。その驚きのワケとは - 09月30日(土)07:31  poverty

一人一人の体の設計図、すなわちゲノムは、わずか0・1％しか違わないと報告されています。けれども、よくみればDNAが1文字だけ異なる一塩基多型(SNP)をはじめ、細かな違いが無数にあって、SNP1個で体質ががらりと変わることもあります。 　では、日本人のゲノムにはどんな特徴があり、その特徴はどのように作られてきたのでしょうか。本章で取り上げるのは、第1章で出てきた図1‒4の(1)にあたる、基本的に生涯変わらない部分です。 　2020年に興味深い論文が公表されました。日本人17万人のゲノムをもちい、遺伝子変異が起...
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遺伝子変異による疾患を正確に予測、DeepMindの新たな機械学習モデルが希少疾患の研究を加速する - 09月20日(水)08:15 

人体で発見された遺伝子の変異を分析し、疾患を引き起こす確率を正確に予測する機械学習モデル「AlphaMissense」をGoogle DeepMindが発表した。このツールによって希少疾患の研究が加速する可能性が期待されている。

「パクチー」が苦手な人は遺伝子変異を起こしていた！ - 09月19日(火)12:00 

パクチー（コリアンダー）は、好き嫌いがハッキリしやすい食材です。 好きな人は独特の爽やかな香りに惹かれますが、ダメな人は「石鹸みたいな味」とか「カメムシのような匂い」とよく表現します。 同じものを食べているのに、どうしてこれほど風味に違いが出るのでしょうか？ 実はそれは生まれつきの遺伝子に原因があり、パクチー嫌いの人だけが敏感に感じ取ってしまう匂い成分があるのです。 またパクチー嫌いの発生率は人種によっても違うことが分かっています。 詳しく見ていきましょう。 目次 パクチーとコリアンダーは同じ植物「パクチー嫌い」になりやすい人種は？ パクチーとコリアンダーは同じ植物 先に断りなく「パクチー（コリアンダー）」と表記しましたが、2つは同じ植物を指します。 地中海沿岸を原産地とするセリ科の一年草で、葉や茎はハーブ（香草）として、乾燥させた種子はスパイスとして使用されます。 パクチーはタイ語でコリアンダーを意味し、日本では主に香草として使うときに「パクチー」と呼ばれることが多いです。 反対にコリアンダーというと、カレーなどに入れるスパイスとして使うときの呼び名となっています。 Credit: canva 以下では表記を「パクチー」に揃えていますが、ここには「コリアンダー」も含むものとお考えください。 石鹸みたいな匂いの正体は「アルデヒド」 パクチーは非常に古くから食用や薬用として親し...moreまれてきましたが、どうして一部の人々が強い拒絶反応を示すのかは不明でした。 しかしここ十数年の研究で、パクチーの感じ方に「遺伝子」が決定的な役割を果たしていたことが突き止められています。 2012年に米カリフォルニア州を拠点とするバイオテクノロジー企業・23andMeは、約3万人を対象とした大規模研究を行いました。 参加者にパクチーの好き嫌いを評価してもらい、遺伝子を比較分析したところ、パクチー嫌いの多くが嗅覚受容体のひとつである「OR6A2遺伝子」に変異を起こしていることが判明したのです。 さらに調査を進めると、OR6A2遺伝子が変異している場合、パクチーに含まれる「アルデヒド」という匂い成分に敏感に反応して、それと特異的にくっつくことが分かりました。 そしてこのアルデヒドこそ、香り成分として石鹸にも含まれる化学物質なのです。 Credit: canva パクチー嫌いの人は、この石鹸のようなアルデヒドを強く感じてしまうことで、「パクチーは食べ物じゃない」と認識してしまうと考えられます。 逆にOR6A2遺伝子が変異していない人は、アルデヒドの匂いを強く感じないので、パクチーも難なく食べられるのでしょう。 それからパクチーの風味を「カメムシみたいな匂い」と表現する人がたくさんいますね。 「食材に対して失礼だ」と言われるかもしれませんが、実はこれ正しい感覚なのです。 というのもカメムシの放つ独特な匂い成分の中に、先と同じアルデヒド類が含まれているからです。 なのでパクチー嫌いの人は自信をもって「カメムシ味だ！」と言って問題ないでしょう。 さらに23andMeは、パクチー嫌いが発生しやすい人種も特定しています。 「パクチー嫌い」になりやすい人種は？ 先の23andMeの調査では、パクチー嫌いになりやすい人種となりにくい人種が明らかになっています。 それによると、北欧と南欧を含むヨーロッパ系の人々で最もパクチー嫌いが多く、対象者の14〜21%が「パクチーが苦手だ」と報告していました。 次に、アフリカ系アメリカ人が9.2%、ラテン系が8.7%、東アジア系が8.4%でパクチー嫌いが発生しています。 一方で、南アジア系ではパクチー嫌いが3.9%しかいませんでした。 やはりエスニック料理にパクチーを愛用する南アジア系の人々は、パクチーを好みやすいようです。 Credit: canva これと別にパクチーの歴史を遡ってみると、興味深いことに、1500年代〜1600年代にはすでにパクチー嫌いの報告が記録されています。 しかしその当時は「石鹸」や「カメムシ」ではなく、「トコジラミみたいな匂いがする」という苦情が多かったそうです。 トコジラミもアルデヒド臭を出すことが知られますが、これは当時の衛生レベルが低くて、人々がトコジラミと接触する機会が多かったこと。 それからアルデヒド成分を合成した石鹸がまだなかったことが原因と指摘されています。 逆に社会の衛生レベルが高まって、人々が日常的に石鹸を使うようになってから「パクチー＝石鹸の匂い」と変わっていったようです。 Credit: canva またアルデヒド成分を含む食材はパクチーの他に、シナモンやバニラなどがあります。 両方ともスイーツの風味づけや香水として人気ですが、苦手な人はおそらく、アルデヒドの匂いに敏感に反応しているのでしょう。 パクチー嫌いの方はもしかしたらシナモンとバニラも苦手なのではないでしょうか？ 全ての画像を見る参考文献Why do some people think cilantro tastes like soap? https://www.livescience.com/health/food-diet/why-do-some-people-think-cilantro-tastes-like-soap Cilantro Love and Hate: Is it a Genetic Trait? https://blog.23andme.com/articles/cilantro-love-hate-genetic-trait 元論文Prevalence of cilantro (Coriandrum sativum) disliking among different ethnocultural groups https://flavourjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/2044-7248-1-8（2012） Coriander (cilantro): A most divisive herb https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1878450X2300121X（2023） ...

【朗報】色盲、ついに治療可能に - 09月11日(月)20:59  news

「灰色の世界」にいる全色盲の人々が遺伝子治療で初めて赤色を視ることに成功！ 　灰色の世界に新しい色が混じったようです。 　イスラエルのエルサレム・ヘブライ大学（HUJ）で行われた研究により、遺伝子変異によって完全に色盲だった被験者たちに対して遺伝子治療を行ったところ、赤色を認識できるように変化したことが示されました。 https://nazology.net/archives/129843 ...
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Google DeepMindがAI「AlphaMissense」を発表、どの遺伝子変異が有害かを予測して遺伝性疾患の原因を特定するのに役立つ可能性 - 09月20日(水)13:20 

最強囲碁AIのAlphaGoやタンパク質の構造計算AIであるAlphaFoldを開発したGoogle DeepMindが、遺伝子変異の有害性を予測するAI「AlphaMissense」を発表しました。

HER2変異NSCLC承認のT-DXd、第II相試験結果（DESTINY-Lung02）／WCLC2023 - 09月20日(水)04:00 

　第一三共は2023年8月23日、抗HER2抗体薬物複合体（ADC）トラスツズマブ デルクステカン（T-DXd）が、本邦において「がん化学療法後に増悪したHER2（ERBB2）遺伝子変異陽性の切除不能な進行・再発の非小細胞肺癌」…

オンコマイン Dx、非小細胞肺がんHER2遺伝子変異に対するコンパニオン診断として保険適用／サーモフィッシャー - 09月19日(火)04:00 

　サーモフィッシャーは2023年8月29日、次世代シーケンシング（NGS）技術を用いたコンパニオン診断システム「オンコマイン Dx Target Test マルチ CDxシステム」に関し、非小細胞肺がんを対象としたHER2遺伝子変異…